De prisa por la vida

Por Hugo García Fernández (Juventud Rebelde)

El protagonista de esta historia ya no está. El pequeño Irán Sánchez Ramírez era parte de mi preocupación personal. Una hora antes de su sepelio, en el cementerio del poblado de Cidra, fue que me enteré por teléfono de que no lo vería más, y esa noticia me estremeció.

No volveríamos a ver al único paciente, en la historia de la medicina cubana, que ha sufrido el Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, caracterizada por el envejecimiento precoz, y de superescasa frecuencia en el mundo.

Humberto, su papá, se convirtió en un amigo. «Te quiero», me dijo envuelto en el dolor más punzante de su vida cuando después de disímiles intentos pude localizarlo en la funeraria de Triunvirato, pueblo donde el niño vivió sus trece años, desde su nacimiento el 8 de noviembre de 1992.

«Hicimos todo lo posible por rehabilitarlo», corría apagada su voz por el hilo telefónico, y yo, sin saber a qué atenerme, compartía ese triste instante enmudecido totalmente. «Yo mismo lo saqué del paro dos veces, pero al tercero...», entonces un silencio hizo mella en el auricular.

UN NIÑO ESPECIAL

Un estudio radiológico en los primeros años confirmó que la bóveda craneal era delgada y amplia, que había ausencia del tercio externo clavicular, y que presentaba osteólisis de falanges de manos y pies.

A los seis años, el niño mostraba sus dientes amontonados, una hiperpigmentación de la piel del abdomen, un discreto prolapso de la válvula mitral, y el colesterol en cifras normales por el control dietético.

«Se cuidaba. Había aprendido a vivir con la enfermedad», dice Humberto. «Adquirió una cultura de la dieta y de las cosas que lo podían perjudicar», añade. Quizá su corta edad no le permitía divisar la magnitud del peligro. Jugaba con sus contemporáneos y vivía feliz, aun cuando su corazón envejecía de prisa. Estudió en la primaria de su localidad y su intelecto era normal. Amor no le faltó jamás. Vivió con el cariño de su familia y de quienes lo conocían.

—¿Cuándo se enteraron de la enfermedad del niño?

—Con apenas un año advertí que al hablarle me prestaba mucha atención, notaba que quería decirme algo… Aquello me impresionó y se lo comuniqué a la pediatra Rita, que trabajaba conmigo en Limonar.

«Ella me dijo que no podía ser y decidió verlo; entonces afirmó que yo estaba en lo cierto y nos propuso llevárselo a la doctora Elsa, genetista, quien diagnosticó que se trataba de una enfermedad llamada Progeria.

«Como padres teníamos la esperanza de que todo fuera negativo, pero desdichadamente nos confirmaron la triste noticia. El diagnóstico certero de la doctora Elsa Luna Ceballos sorprendió a la comunidad científica cubana. La profesionalidad de esta especialista de segundo grado en Genética dio al traste con las dudas sobre la enfermedad que padecía el niño matancero.

Ella tuvo importantes colaboradores en la doctora Rudbeickia Álvarez Núñez, especialista de segundo grado en Ortopedia; y en María Eugenia Domínguez Pérez, especialista de primer grado en Radiología.

Luna Ceballos resaltó la profesionalidad de los colectivos del Centro provincial de Genética Médica y del Hospital Pediátrico provincial Eliseo Noel Caamaño, donde se le realizaban al pequeño los análisis de laboratorio, ultrasonidos, radiografías, estudios ortopédicos, control del colesterol, los exámenes clínicos...

La científica matancera añadió que desde su diagnóstico a la edad de dos años se le brindó asesoramiento genético a la familia, explicándole que no se trataba de una enfermedad hereditaria, sino de un trastorno relacionado con la muerte celular programada de los humanos, pero que en el caso de quienes padecen Progeria sufren un proceso de descontrol celular.

—¿Alguna vez le hablaron al niño de la enfermedad?

—Nunca. Nos limitábamos a decirle que debía tener mucho cuidado con una caída porque sus huesitos eran muy frágiles y podían fracturarse; también que no debía comer alimentos con grasas, consejos que cumplía al pie de la letra. Sí notábamos que ya sentía como pena y hacía rechazo a los desconocidos; aunque era distinto con sus amiguitos, que lo cuidaban y lo complacían en todo, por lo que él se sentía feliz con ellos y sus juegos.

—¿Qué tratamiento tenía?

—Desde el comienzo se le suministró glucosamida, controitín, vitamina E, DHDA, entre otros antioxidantes.

—Dime cómo era el niño con la familia.

—Muy preocupado… Estaba al tanto de cualquier enfermo. Tenía mucha compenetración con su abuelo Pototo, alguien especial para él, que lo complacía en todo y no sabía cómo darle más alegrías para que se sintiera bien. El resto de la familia siempre estaba al tanto del más mínimo detalle.

—¿Cómo era su intelecto?

—Un niño inteligente y educado; siempre aprobó sus grados con notas sobresalientes, gracias a su preocupación por los estudios, y nunca hizo rechazo a la escuela. Tuvo el privilegio de tener unos profesores muy buenos en su etapa de primaria, que lo querían mucho y sentían gran cariño por él.

«Al comenzar la secundaria, los compañeros de la Dirección Municipal de Educación de Limonar decidieron que una profesora lo atendiera en el hogar: Leticia, quien también era alguien especial para él, por el amor y dedicación que le profesaba».

—¿Qué le gustaba?

—Desde temprana edad le gustaron las tareas del campo. Tenía un cercado con siembras que cuidaba con amor y esmero. También sentía mucha atracción por los animales, los criaba desde pequeño y se preocupaba por sus alimentos. Tuvo caballos, carneros, cochinos y sobre todo palomas, a las que le dedicaba gran atención todas las tardes, dándoles el entrenamiento requerido para los vuelos. Ese era su delirio.

Según cuenta Humberto, Irán y su mamá Idalmis Ramírez viajaron a Philadelphia en tres ocasiones, invitados por la Sunshine Foundation, que estudia casos que padecen este mal en busca de la causa del envejecimiento y para elevar su calidad de vida. «Estaba de lo más embullado para asistir a la 24 Reunión Internacional sobre la Progeria, auspiciada por la Sunshine Foundation, que sesionará del 25 al 28 de este mes en esa ciudad de Estados Unidos», nos explica el padre.

Al enterarse de la muerte del pequeño, la institución envió esta nota de pésame: «A la memoria de Irán, uno de nuestros niños especiales que padecía Progeria. Tú tendrás siempre un lugar especial en nuestros corazones. Estamos de luto por la pérdida de este niño maravilloso y enviamos nuestras condolencias más profundas a su familia».

Progeria

La palabra «progeria» se deriva del griego y significa ‘prematuramente viejo’. Es un raro trastorno genético que provoca envejecimiento prematuro en algunos niños, quienes experimentan síntomas característicos de degeneración como osteoporosis, pérdida del cabello y enfermedades del corazón.

Rara vez sobreviven a la adolescencia. Los investigadores han determinado que apresura cerca de ocho veces el proceso vital comparado con el de una persona común. Debido a esta aceleración, un niño de diez años con el Síndrome de Hutchinson-Gilford tendrá condiciones respiratorias, cardiovasculares y artríticas similares a las de una persona de más de 80.

La Progeria tiene una incidencia aproximada de uno por cada ocho millones de nacimientos. Afecta a uno y otro sexo y a todas las razas. En los últimos 15 años han reportado casos Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los Países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Corea del Sur, Suiza, Turquía, Estados Unidos, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.

Está considerada una de las enfermedades más raras en el mundo. Solamente se conoce de la existencia de cien casos en el tiempo transcurrido desde el primero diagnosticado por Jonathan Hutchinson, en 1886, y el de Hastings Gilford, en 1904. Actualmente se reportan alrededor de 40 en todo el orbe.

Los pequeños con Progeria tienen generalmente un aspecto normal en los primeros meses. Sin embargo, entre los nueve meses y los dos años de vida experimentan retrasos en el crecimiento, lo que contribuye a la baja estatura y peso. Estos niños también desarrollan un aspecto facial distintivo, caracterizado por una cara desproporcionada, más pequeña en comparación con la cabeza, y la quijada subdesarrollada. Al cumplir el segundo año, estos pacientes pierden las cejas y los cabellos, que pueden ser sustituidos por otros pequeños y suaves, blancos o rubios.

El Síndrome de Hutchinson-Gilford es extremadamente difícil de diagnosticar en recién nacidos, pero ciertos síntomas sospechosos pueden estar presentes desde el nacimiento, tal como piel inusualmente tensa, brillante, endurecida sobre las nalgas, parte superior de las piernas y abdomen más bajo, y decoloración azulada de la piel alrededor de la boca.

Según la literatura médica, a los diez años de edad los niños afectados tienen la altura de uno de tres años. Generalmente fallecen por enfermedades cardíacas y viven como promedio 13 años.