Ataxia: Encrucijada genética

Por Delia Reyes García (Bohemia)

Alexander Aguilera Gómez, es un joven con muchas ganas de vivir. Reside en el Manguito, municipio de Báguanos, en la oriental provincia de Holguín. Cuando a los 25 años comenzó a perder el equilibrio al caminar, algunas personas pensaban que estaba ebrio. Pero no, las causas distaban de eventuales correrías. Junto a la descoordinación en el andar apareció también la lentitud en el habla y otros síntomas que definitivamente avalaban el diagnóstico de los médicos: padecía de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA 2).

Su padre y hermano habían sufrido esta enfermedad. Ambos murieron por esta razón. Alexander debía, como otros seres humanos, enfrentar el reto de continuar la vida desde otra perspectiva. Un número significativo de holguineros lo hacen así. Con respecto a otros tipos de ataxia, la SCA 2 representa en Holguín el 96 por ciento de los casos y tiene una tasa de prevalencia de 43 enfermos por cada 100 mil habitantes.

Las hermanas Maylín y Ana, sienten también en carne propia el infortunio de este mal. En la primera debutó a los 22 años, la segunda recibió los coletazos en sus 19 abriles. Ambas deben de cuidar a la madre postrada, hace más de dos décadas, por esta dolencia. Los síntomas iniciales fueron los mismos: pérdida del equilibrio, entorpecimiento en el habla, dolores musculares... Maylín es casada con tres hijos.

Estos enfermos y sus descendientes reciben atención especializada en el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín (CIRAH). Aunque la biología molecular y la genética todavía no han dicho la última palabra, los especialistas no permanecen con los brazos cruzados.

De eslabón en eslabón

A principios del siglo XIX escribir sobre esta enfermedad podría interpretarse como una blasfemia. Las aproximaciones a ella hoy, y su futura terapia, dejan de ser una utopía. Desde los estudios realizados por el médico suizo Friedrich Loeisser en 1869, al descubrir la sustancia que más tarde aderezaría la mente de los genetistas -el ADN-, hasta la fecha, poco a poco, se le acerca la ciencia.

¿Qué es la ataxia espinocerebelosa 2?

Luis Velázquez, especialista de segundo grado en neurofisiología clínica y director del CIRAH, responde a BOHEMIA.

"La SCA 2 es una ataxia -de los 400 tipos que existen mundialmente-, progresiva, hereditaria. Las manifestaciones clínicas son un síndrome cerebeloso asociado a la lentitud en la velocidad de los movimientos oculares y alteraciones de los reflejos. En una etapa preclínica pueden apreciarse en los enfermos una afectación de los sistemas aferentes y movimientos lentos", aclara el especialista.

Cuando aflora sintomáticamente produce degeneración de las vías cerebelosas y no cerebelosas, periféricas y centrales. Aunque la enfermedad tiene una aparición tardía -el grupo etáreo más afectado oscila entre los 30 y 39 años-, puede debutar también antes, como en los casos de Ana, Maylín y Alexander.

Considerada por muchos dentro del conjunto de las llamadas enfermedades raras, este tipo provoca afecciones neurodegenerativas que se expresan heterogéneamente desde el punto de vista clínico y genético.

¿Por qué sucede esto?

"Esta incógnita, la ciencia no la ha podido elucidar", sostuvo el neurofisiólogo Luis Velásquez. Lo que sí pudo determinase en las postrimerías del siglo XX fue el gen de la enfermedad y la mutación que la produce.

Abanico de problemas

Dentro de las posibles causas que originan la SCA 2 no existe un único veredicto. La degeneración del cerebelo y de las vías espinocerebelosas, asociadas a ella, esperan el vaticino de los sabios.

Dentro de las ataxias hereditarias existe el grupo de las causadas por mutación dinámica, variable de padres a hijos en dependencia del número de repeticiones. La mutación es el defecto genético, portador del gen anómalo. También se registran otras secundarias, no genéticas.

Los atáxicos transitan por diferentes estadios, aclara Raúl Aguilera, especialista en medicina interna del CIRAH. Todo un abanico de síntomas acompaña la enfermedad. Desde la ataxia de la marcha (parecida a la del ebrio), pronunciación incoordinada, temblor cinético de miembros inferiores, hasta la falta de los reflejos.

Banco de moléculas

Por el alto índice de casos que padecían la SCA 2, Holguín tuvo que entrar de lleno en la investigación de la enfermedad. Si alguien conoce cómo comenzaron los estudios, esa es Nieves Santos Falcón, bióloga y especialista de genética molecular, vinculada de inicio al CIRAH. "La propuesta de realizar estos en la provincia la realizó el científico alemán George Auburger, en 1988. Comenzamos entonces a pintar los primeros árboles genealógicos de aproximadamente 60 familias.

"Después del descubrimiento (1996) de la locación del cromosoma que produce la SCA 2, establecimos un laboratorio de genética molecular en el hospital provincial Lenin. Lo más importante era entonces completar los árboles genealógicos y crear un banco de ADN de familiares y pacientes en riesgo, alrededor de tres mil", explica la bióloga.

De ahí se obtuvieron cinco mil muestras que fueron enviadas a Alemania y se logró el resultado de cada paciente. Sin dudas esto revolucionó la atención a los enfermos. "A partir de aquí establecimos el diagnóstico presintomático y el prenatal", sostiene Nieves.

Cortar las cadenas

Con el descubrimiento del gen y la caracterización genotípica del mismo se pusieron bridas a la enfermedad. Los diagnósticos presintomáticos y prenatales permiten cortar las cadenas de transmisión. Un equipo interdisciplinario compuesto por neurólogos, genéticos, neurofisiólogos, psicólogos, y otros avezados, sigue el curso de la SCA 2 en el centro de investigación holguinero y brinda toda la orientación necesaria a las familias.

Sin embargo, ¿saber o no saber?, constituye un problema ético al que se enfrentan los padres y sus descendientes. En el caso de las ataxias dominantes existe la angustia ante el diagnóstico presintomático. Este hecho ocurre también con el resto de las enfermedades de transmisión genética.

¿Quién decide si se hace o no el análisis molecular?

Este no se realiza hasta que los hijos son mayores de edad, y ellos de forma voluntaria y mediante consentimiento informado, piden que se les haga la prueba. "En Cuba se respeta la libertad del individuo de someterse a la prueba o de no hacerlo", aclaró el joven médico Raúl Aguilera.

Todo paciente en el país descendiente de atáxico tiene la posibilidad de que se le realicen las pruebas de diagnóstico. En la Isla existen 125 familias diagnosticadas con estos síntomas.

La ataxia se puede transmitir de forma autonómica dominante o recesiva. Si el progenitor tiene el gen de ataxia dominante, sus descendientes tienen el 50 por ciento de posibilidades de padecer la enfermedad. Si se trata de un gen recesivo, solo se transmitirá si tanto el padre como la madre tienen el gen, y las probabilidades son de un 25 por ciento.

Sin embargo, otras cadenas deben cortarse también con estos diagnósticos. La firma que comercializaba los reactivos con Cuba, producto del bloqueo de los Estados Unidos, suspendió las ventas para la realización de los estudios moleculares. No obstante, el CIRAH encontró alternativas y ningún paciente queda abandonado a su suerte.

Aunque los fármacos son insuficientes para frenar la SCA 2, los cuidados rehabilitadores pueden retardar su curso progresivo. Es una lucha que libran los especialistas contra el tiempo, y los demonios.

Alternativa terapéutica

Para Jacquelín Pupo, paciente de 34 años, la rehabilitación que recibe en el centro vale su peso en oro. Gracias a esta posibilidad todavía continúa trabajando como planificadora en el sectorial de salud de Báguanos. "Este es mi quinto ingreso en la clínica, y cada vez salgo con mucha mejoría", afirmó.

Al CIRAH acuden enfermos de todos los municipios de la provincia. El programa para la rehabilitación multidisciplinaria del paciente con ataxia, propuesto e impulsado por Luis Velázquez, director del centro, no constituye un acto caritativo. "La terapia de neurorehabilitación constituye una alternativa terapéutica que mejora en un 68 por ciento a los pacientes, se renuevan las habilidades motoras y respiratorias", sentenció sin vacilar Luis.

Desde los años 80 del pasado siglo hasta la actualidad en la Isla han muerto 803 personas por esta causa. Mientras se investigan otros factores de riesgo no genéticos que pudieran acelerar la enfermedad, el grupo multidisciplinario busca con intensidad otras fórmulas.

"La rehabilitación la realizamos por ocho semanas, una primera de evaluación inicial en la cual se realizan pruebas de diagnóstico, después, seis de intervención terapéutica, y la última de reevaluación para contrastar los resultados", explica Luisito, el especialista en cultura física del centro.

Por su parte, la investigadora Nieves Santos reconoce el efecto emocional en los pacientes, pero manifiesta cierto recelo. "El siglo XX dejó muchas lagunas en la genética. En este universo de enfermedades que padecemos los seres humanos, solo la ciencia podrá dar una definitiva respuesta cuando se descubran las causas de la enfermedad y el método de erradicarla."